Alpha Mannosidose AspartylGlucosaminUrie Austin Beta Mannosidose Céroïdes-Lipofuscinoses neuronales Cystinose Danon Fabry Farber Fucosidose Galactosialidose Gangliosidoses Gangliosidoses à GM1 Gangliosidoses à GM2 Gaucher Krabbe Leucodystrophie métachromatique Lipase acide (déficit) Mucolipidoses MucoPolySaccharidoses Généralités MPS 1 - Hurler, Hurler/Scheie, Scheie MPS 2 - Hunter MPS 3 - Sanfilippo A, B, C et D MPS 4 - Morquio A et B MPS 6 - Maroteaux Lamy MPS 7 - Sly MPS 9 Niemann Pick A, A-B et B Niemann Pick C Papillon-Lefèvre Pompe Pycnodysostose Schindler – Kanzaki Sialidose Surcharge en acide sialique libre (forme infantile et Salla) Syndrome de Chediak-Higashi Accueil / Les différentes Maladies (…) / Gaucher / Traitements Traitements Il existe actuellement deux modalités thérapeutiques spécifiques de la MG (voir annexe 5 du PNDS) : le traitement par enzymothérapie substitutive (TES) et le traitement par réduction de substrat (TRS). Gaucher Présentation de la maladie Diagnostic Prise en charge et suivi Maladie de Gaucher
