La maladie de Gaucher est une maladie Lysosomale de la famille des lipidoses. Elle est la maladie lysosomale la plus fréquente et la première à avoir bénéficié d’un traitement par enzymothérapie. enzymothérapie.
- Alpha Mannosidose
- AspartylGlucosaminUrie
- Austin
- Beta Mannosidose
- Céroïdes-Lipofuscinoses neuronales
- Cystinose
- Danon
- Fabry
- Farber
- Fucosidose
- Galactosialidose
- Gangliosidoses
- Gaucher
- Krabbe
- Leucodystrophie métachromatique
- Lipase acide (déficit)
- Mucolipidoses
- MucoPolySaccharidoses
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Niemann Pick
A, A-B et B - Niemann Pick C
- Papillon-Lefèvre
- Pompe
- Pycnodysostose
- Schindler – Kanzaki
- Sialidose
- Surcharge en acide sialique libre (forme infantile et Salla)
- Syndrome de Chediak-Higashi
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Gaucher
La maladie de Gaucher est une maladie Lysosomale de la famille des lipidoses. Elle est la maladie lysosomale la plus fréquente et la première à avoir bénéficié d’un traitement par enzymothérapie. enzymothérapie. Il existe trois formes de la maladie de Gaucher, catégorisées par type, de 1 à 3.
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Présentation de la maladie
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Diagnostic
Le diagnostic de certitude de la MG repose sur la mise en évidence, par un laboratoire de biologie médicale de référence (LBMR, voir annexe 10 du PNDS), d’une activité déficitaire de la glucocérébrosidase dans le sang du patient.
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Prise en charge et suivi
Le bilan initial d’évaluation (voir annexe 4 du PNDS) comprend des examens biologiques, principalement : un hémogramme, une électrophorèse des protéines sériques, la mesure des biomarqueurs de la MG (LysoGL1, chitotriosidase, CCL18) et des examens d’imagerie : radiographie thoracique, IRM ou échographie abdominale, ECG, échocardiographie, radiographies du squelette, IRM du rachis, du bassin, des fémurs et des tibias, ostéodensitométrie.
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Traitements
Il existe actuellement deux modalités thérapeutiques spécifiques de la MG (voir annexe 5 du PNDS) : le traitement par enzymothérapie substitutive (TES) et le traitement par réduction de substrat (TRS).
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Maladie de Gaucher
La maladie de Gaucher est une maladie Lysosomale de la famille des lipidoses.
Elle est la maladie lysosomale la plus fréquente et la première à avoir bénéficié d’un traitement par enzymothérapie. enzymothérapie. Il existe trois formes de la maladie de Gaucher, catégorisées par type, de 1 à 3.
Caractéristiques de la maladie La maladie de Gaucher (MG) est une maladie de surcharge lysosomale à transmission autosomique récessive due à un déficit en glucocérébrosidase. La prévalence en (…)
