Alpha Mannosidose AspartylGlucosaminUrie Austin Beta Mannosidose Céroïdes-Lipofuscinoses neuronales Cystinose Danon Fabry Farber Fucosidose Galactosialidose Gangliosidoses Gangliosidoses à GM1 Gangliosidoses à GM2 Gaucher Krabbe Leucodystrophie métachromatique Lipase acide (déficit) Mucolipidoses MucoPolySaccharidoses Généralités MPS 1 - Hurler, Hurler/Scheie, Scheie MPS 2 - Hunter MPS 3 - Sanfilippo A, B, C et D MPS 4 - Morquio A et B MPS 6 - Maroteaux Lamy MPS 7 - Sly MPS 9 Niemann Pick A, A-B et B Niemann Pick C Papillon-Lefèvre Pompe Pycnodysostose Schindler – Kanzaki Sialidose Surcharge en acide sialique libre (forme infantile et Salla) Syndrome de Chediak-Higashi Accueil / Les différentes Maladies (…) / Mucolipidoses / Mucolipidose type IV Mucolipidose type IV La mucolipidose de type IV est une maladie de surcharge lysosomale se traduisant cliniquement par un retard psychomoteur et des anomalies oculaires à type d’opacités cornéennes, de dégénérescence rétinienne ou de strabisme. Mucolipidoses Mucolipidose type II