https://maladieslysosomales.fr/ Les Plans Nationaux Maladies Rares, adoptés depuis 2004 (circulaire DHOS/DGS), ont mis en place des « Centres de Référence et des Centres de Compétence afin d'améliorer l'accès aux soins et la qualité de la prise en charge des Maladies Rares » sur l'ensemble du territoire. Le CRML est labellisé depuis 2004. L'actuelle coordinatrice est le Dr Bénédicte HERON. fr SPIP - www.spip.net http://www.maladieslysosomales.fr/local/cache-vignettes/L144xH101/crml-logo-3-black-448ae.png?1758032222 https://maladieslysosomales.fr/ 101 144 http://www.maladieslysosomales.fr/Gangliosidoses-a-GM2.html http://www.maladieslysosomales.fr/Gangliosidoses-a-GM2.html 2025-03-17T14:23:37Z text/html fr Samira Zebiche <p>Sous le terme de Gangliosidoses à GM2, on retrouve deux maladies lysosomales de la classe des lipidoses appelées plus communément : maladie de Tay-Sachs et maladie de Sandhoff. <br class='autobr' /> Caractéristiques de la maladie Les GM2G sont des maladies de surcharge lysosomale, à transmission autosomique récessive, appartenant au groupe des sphingolipidoses, caractérisées dans toutes leurs formes par une accumulation du ganglioside GM2 (GM2) au niveau du cerveau. Ce sphingolipide fait partie de la voie (…)</p> - <a href="http://www.maladieslysosomales.fr/-Gangliosidoses-a-GM2-106-.html" rel="directory">Gangliosidoses à GM2</a> http://www.maladieslysosomales.fr/Gangliosidoses-a-GM1.html http://www.maladieslysosomales.fr/Gangliosidoses-a-GM1.html 2025-03-17T14:15:57Z text/html fr Samira Zebiche <p>La Gangliosidose à GM1, dite aussi maladie de Landing, est une maladie lysosomale (de la famille des lipidoses) évolutive et neurodégénérative. <br class='autobr' /> Il s'agit d'une maladie à transmission autosomique récessive, les deux parents sont porteurs sains de la variation génétique.</p> - <a href="http://www.maladieslysosomales.fr/-Gangliosidoses-a-GM1-105-.html" rel="directory">Gangliosidoses à GM1</a>