https://maladieslysosomales.fr/ Les Plans Nationaux Maladies Rares, adoptés depuis 2004 (circulaire DHOS/DGS), ont mis en place des « Centres de Référence et des Centres de Compétence afin d'améliorer l'accès aux soins et la qualité de la prise en charge des Maladies Rares » sur l'ensemble du territoire. Le CRML est labellisé depuis 2004. L'actuelle coordinatrice est le Dr Bénédicte HERON. fr SPIP - www.spip.net http://www.maladieslysosomales.fr/local/cache-vignettes/L144xH101/crml-logo-3-black-448ae.png?1758032222 https://maladieslysosomales.fr/ 101 144 http://www.maladieslysosomales.fr/Mucolipidose-type-IV.html http://www.maladieslysosomales.fr/Mucolipidose-type-IV.html 2025-03-20T14:31:30Z text/html fr Samira Zebiche <p>La mucolipidose de type IV est une maladie de surcharge lysosomale se traduisant cliniquement par un retard psychomoteur et des anomalies oculaires à type d'opacités cornéennes, de dégénérescence rétinienne ou de strabisme.</p> - <a href="http://www.maladieslysosomales.fr/-Mucolipidose-type-II-84-.html" rel="directory">Mucolipidoses </a> http://www.maladieslysosomales.fr/Mucolipidose-type-II.html http://www.maladieslysosomales.fr/Mucolipidose-type-II.html 2025-03-20T14:30:12Z text/html fr Samira Zebiche <p>La Mucolipidose de type II, également connue sous le nom de maladie d'I-cell (1 cell), est une maladie génétique rare qui appartient à la famille des maladies de stockage lysosomal.</p> - <a href="http://www.maladieslysosomales.fr/-Mucolipidose-type-II-84-.html" rel="directory">Mucolipidoses </a>