https://maladieslysosomales.fr/ Les Plans Nationaux Maladies Rares, adoptés depuis 2004 (circulaire DHOS/DGS), ont mis en place des « Centres de Référence et des Centres de Compétence afin d'améliorer l'accès aux soins et la qualité de la prise en charge des Maladies Rares » sur l'ensemble du territoire. Le CRML est labellisé depuis 2004. L'actuelle coordinatrice est le Dr Bénédicte HERON. fr SPIP - www.spip.net http://www.maladieslysosomales.fr/local/cache-vignettes/L144xH101/crml-logo-3-black-448ae.png?1758032222 https://maladieslysosomales.fr/ 101 144 http://www.maladieslysosomales.fr/Observatoire-de-la-maladie-et-des-resultats-cliniques-de-patients-atteints-d-un.html http://www.maladieslysosomales.fr/Observatoire-de-la-maladie-et-des-resultats-cliniques-de-patients-atteints-d-un.html 2026-02-16T13:04:05Z text/html fr Samira Zebiche <p>Référent de l'observatoire : Dr Jean-Baptiste ARNOUX <br class='autobr' /> ARC référent : Fatima HANOUTI</p> - <a href="http://www.maladieslysosomales.fr/-Registres-Cohortes-.html" rel="directory">Registres & Cohortes</a> http://www.maladieslysosomales.fr/Etude-de-l-histoire-naturelle-du-deficit-en-sphingomyelinase-acide-cohorte.html http://www.maladieslysosomales.fr/Etude-de-l-histoire-naturelle-du-deficit-en-sphingomyelinase-acide-cohorte.html 2025-04-17T14:43:49Z text/html fr Samira Zebiche <p>Coordonnateurs <br class='autobr' /> Dr Anais BRASSIER <br class='autobr' /> Dr Wladimir MAUHIN <br class='autobr' /> ARC référent <br class='autobr' /> MKHININI Rahma</p> - <a href="http://www.maladieslysosomales.fr/-Registres-Cohortes-.html" rel="directory">Registres & Cohortes</a> http://www.maladieslysosomales.fr/Cohorte-RaDiCo-MPS.html http://www.maladieslysosomales.fr/Cohorte-RaDiCo-MPS.html 2025-04-17T14:42:11Z text/html fr Samira Zebiche <p>La cohorte RaDiCo-MPS est dédiée à l'étude des mucopolysaccharidoses en France, visant à constituer une base de données prospective et rétrospective pour améliorer la prise en charge des patients et évaluer l'impact des traitements spécifiques sur leur évolution. <br class='autobr' /> Coordinateur : Dr Bénédicte HERON (benedicte.heron chez aphp.fr)</p> - <a href="http://www.maladieslysosomales.fr/-Registres-Cohortes-.html" rel="directory">Registres & Cohortes</a> http://www.maladieslysosomales.fr/Le-Registre-Francais-de-la-Maladie-de-Gaucher.html http://www.maladieslysosomales.fr/Le-Registre-Francais-de-la-Maladie-de-Gaucher.html 2025-04-17T14:34:56Z text/html fr Samira Zebiche <p>Le CRML en collaboration avec le Comité d'Evaluation du Traitement de la maladie de Gaucher (CETG) a développé un registre national de la maladie de Gaucher, labellisé par le Comité National des Registres - Maladies rares (CNR-MR), coordonné par l'INSERM et l'INVS. Responsables scientifiques : Dr Jerome STIRNEMANN, Dr Yann NGUYEN. Attachée de recherche clinique : Karima YOUSFI. Banque de données, Méthodes & Algorithmes : Dalil HAMROUN. <br class='autobr' /> Pour tous renseignements, vous pouvez contacter (…)</p> - <a href="http://www.maladieslysosomales.fr/-Registres-Cohortes-.html" rel="directory">Registres & Cohortes</a> http://www.maladieslysosomales.fr/La-BNDMR-Banque-Nationale-de-Donnees-Maladies-Rares.html http://www.maladieslysosomales.fr/La-BNDMR-Banque-Nationale-de-Donnees-Maladies-Rares.html 2024-09-10T13:58:25Z text/html fr Webmaster <p>Présentation de la BNDMR <br class='autobr' /> La Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR) est un projet prioritaire du Plan National Maladies Rares 2, financé par le ministère de la Santé. L'AP-HP a été missionnée par la Direction Générale de l'Offre de Soins pour assurer la maitrise d'œuvre de la BNDMR, notamment de l'application BaMaRa. <br class='autobr' /> Cette base de données nationale vise à doter la France d'une collection homogène de données sur la base d'un set de données minimum (SDM) pour documenter la prise (…)</p> - <a href="http://www.maladieslysosomales.fr/-Registres-Cohortes-.html" rel="directory">Registres & Cohortes</a>