CRML

Cystinose

Samira Zebiche — 2026-02-05T11:48:51Z

- Les Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins (PNDS)

Gangliosidose à GM2

Samira Zebiche — 2026-02-05T09:09:28Z

- Les Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins (PNDS)

Céroïdes Lipofuscinoses

Samira Zebiche — 2025-05-05T10:02:05Z

- Les Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins (PNDS)

Alpha Mannosidose

Samira Zebiche — 2025-04-17T14:13:26Z

Le PNDS a été élaboré et validé par un groupe de travail pluridisciplinaire coordonné par le Centre de Référence des Maladies Lysosomales (CRML), le Comité d'Evaluation du Traitement des Mucopolysaccharidoses et Glycoprotéinoses (CETMPS-GP), en lien avec la filière de santé maladies rares G2M, en tenant compte non seulement des données de la littérature mais aussi des spécificités de l'organisation de la prise en charge en France.

- Les Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins (PNDS)

Les Mucoplysaccharidoses (MPS)

Samira Zebiche — 2025-03-20T14:09:53Z

Le PNDS a été élaboré et validé par un groupe de travail pluridisciplinaire coordonné par le Centre de Référence des Maladies Lysosomales (CRML), le Comité d'Evaluation du Traitement des Mucopolysaccharidoses et Glycoprotéinoses (CETMPS-GP), en lien avec la filière de santé maladies rares G2M, en tenant compte non
seulement des données de la littérature mais aussi des spécificités de l'organisation de la prise en charge en France.

- Les Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins (PNDS)

Maladie de Pompe

Samira Zebiche — 2025-03-20T12:03:00Z

- Les Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins (PNDS)

Maladie de Niemann Pick de type C

Samira Zebiche — 2025-03-17T14:10:27Z

Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d'un patient atteint de la Maladie de Niemann Pick de type C (NPC). Il a été élaboré par le Centres de Référence des Maladies lysosomales à l'aide d'une méthodologie proposée par la HAS. Il n'a pas fait l'objet d'une validation par la HAS qui n'a pas participé à son élaboration.

- Les Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins (PNDS)

Maladie de Niemann-Pick de types A, B et A/B

Samira Zebiche — 2025-03-17T14:10:02Z

La réalisation du PNDS a été assurée par des membres du Comité d'Evaluation du
Traitement des Lipidoses Viscérales (CETLv) à la demande du Centre de Référence des
Maladies Lysosomales (CRML), suivant la procédure de rédaction proposée par
la Haute Autorité de Santé (HAS) et conformément aux préconisations de la filière de santé
maladies rares Maladies Héréditaires du Métabolisme (G2M), établies en 2020. Il n'a pas fait l'objet d'une validation par la HAS qui n'a pas participé à son (…)

- Les Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins (PNDS)

Maladie de Gaucher

Samira Zebiche — 2025-03-17T13:34:31Z

L'actualisation du PNDS en 2022 a été réalisée par les membres du Comité d'Evaluation
du Traitement de la maladie de Gaucher (CETG), à la demande du Centre de Référence
des Maladies Lysosomales (CRML), suivant la procédure de rédaction proposée par la
Haute Autorité de Santé (HAS) et conformément aux préconisations de la filière de santé
maladies rares G2M - Maladies Héréditaires du Métabolisme, établies en 2020. Il n'a pas fait l'objet d'une validation par la HAS qui n'a pas (…)

- Les Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins (PNDS)

Maladie de Fabry

Samira Zebiche — 2025-03-17T13:33:16Z

Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d'un patient atteint de la maladie de Fabry (MF). Il a été élaboré par le Centre de Référence de la Maladie de Fabry à l'aide d'une méthodologie proposée par la HAS. Il n'a pas fait l'objet d'une validation par la HAS qui n'a pas participé à son élaboration.

- Les Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins (PNDS)