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MPS IV - Morquio A et B

Samira Zebiche — 2025-04-14T14:28:57Z

La maladie de morquio, ou mucopolysaccharidose de type IV (MPS IV), est une maladie de surcharge lysosomale du groupe des mucopolysaccharidoses. La MPS IV est une maladie évolutive, progressive, multisystémique. Elle est d'origine génétique et rare.
Les manifestations ostéoarticulaires sont au premier plan clinique.
Deux formes ont été décrites : MPS IVA ou maladie de Morquio A (déficit en galactose-6-sulfate sulfatase), forme la plus fréquente, dont l'incidence est estimée à 1:300 000 (…)

- MPS IV - Morquio A et B

MPS IX

Samira Zebiche — 2025-03-20T14:02:27Z

Décrite pour la première fois en 1996, c'est une affection exceptionnelle, aucun cas n'a été diagnostiqué en France à ce jour.
Elle se manifeste par de multiples masses périarticulaires dans les tissus mous et des kystes synoviaux.

- MPS IX

MPS VII - Sly

Samira Zebiche — 2025-03-20T13:58:19Z

La maladie de Sly, également connue sous le nom de mucopolysaccharidose de type VII (MPS VII) ou syndrome de Sly, est une maladie de surcharge lysosomale, très rare, du groupe des mucopolysaccharidoses. C'est une maladie héréditaire.
C'est une affection très rare, la plupart des cas étant diagnostiqués en période anténatale.
L'âge de révélation est le plus souvent anténatal par une anasarque foeto-placentaire et le pronostic est sombre. Le tableau clinique est proche de celui de la MPS (…)

- MPS VII - Sly

MPS VII - Maroteaux Lamy

Samira Zebiche — 2025-03-20T13:56:01Z

L‘atteinte est essentiellement orthopédique avec déformation rachidienne et retard statural variable. L'enfant est asymptomatique à la naissance et les symptômes débutent entre 1 et 3 ans : démarche dandinante, chutes fréquentes et genu valgum, puis apparition d'un thorax en carène. Il n'y a pas d'atteinte neurodégénérative ni d'opacité cornéenne. Néanmoins, les problèmes sensoriels et la limitation motrice peuvent retentir sur les apprentissages et l'autonomie.
Son incidence est estimée (…)

- MPS VI - Maroteaux Lamy

MPS III - Sanfilippo A, B, C et D

Samira Zebiche — 2025-03-20T13:42:01Z

La maladie de Sanfilippo, ou mucopolysaccharidose de type III (MPS III)) est une affection génétique rare qui fait partie des maladies de surcharge lysosomale. Il en existe 4 formes identifiées par une lettre de A, B, C ou D. La MPS 3 est une maladie évolutive, progressive, multisystémique.
Caractéristique Elle est due à 4 déficits enzymatiques différents, responsables de symptômes cliniques similaires, principalement neurologiques MPS IIIA : déficit en héparane-N-sulfamidase ; MPS (…)

- MPS III - Sanfilippo A, B, C et D

MPS II - Hunter

Samira Zebiche — 2025-03-20T13:36:25Z

La maladie de Hunter, ou mucopolysaccharidose de type II (MPS II , est une maladie de surcharge lysosomale du groupe des mucopolysaccharidoses. La MPS II est une maladie évolutive, progressive, multisystémique. Elle est d'origine génétique et rare.
Caractéristique L'ensemble des patients ont une atteinte viscérale/osseuse. L'incidence est estimée à 1:80 000 garçons. De très rares cas de MPS II ont été décrits chez des filles.
Deux sous-types ont été décrits : Type IIA : le tableau (…)

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MPS I - Hurler, Hurler/Scheie, Scheie

Samira Zebiche — 2025-03-20T12:45:47Z

La mucopolysaccharidose de type I (MPS I) est une maladie de surcharge lysosomale du groupe des mucopolysaccharidoses. Il existe 3 formes de MPS I que l'on retrouvera sous les noms de maladie de Hurler, pour la forme la plus grave, la maladie de Scheie pour la forme la plus légère, et la maladie de Hurler-Scheie qui présente un phénotype intermédiaire.
Caractéristique Elle présente un continuum phénotypique dans lequel 3 entités ont été décrites : la maladie de Hurler ou MPS I-H est la (…)

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Les Mucoplysaccharidoses (MPS)

Samira Zebiche — 2025-03-20T12:39:49Z

Les MPS constituent un groupe de pathologies rares appartenant aux erreurs innées du métabolisme. Elles sont dues à un déficit de l'activité d'une des enzymes lysosomales impliquées dans le catabolisme des glycosaminoglycanes (GAG). Les GAG sont un constituant du tissu conjonctif y compris des cartilages. Le blocage de ce métabolisme entraîne l'accumulation de GAG dans divers organes et tissus des patients, entraînant une atteinte multisystémique (système ostéoarticulaire, cœur, poumons, (…)

- Généralités