https://maladieslysosomales.fr/ Les Plans Nationaux Maladies Rares, adoptés depuis 2004 (circulaire DHOS/DGS), ont mis en place des « Centres de Référence et des Centres de Compétence afin d'améliorer l'accès aux soins et la qualité de la prise en charge des Maladies Rares » sur l'ensemble du territoire. Le CRML est labellisé depuis 2004. L'actuelle coordinatrice est le Dr Bénédicte HERON. fr SPIP - www.spip.net http://www.maladieslysosomales.fr/local/cache-vignettes/L144xH101/crml-logo-3-black-448ae.png?1758032222 https://maladieslysosomales.fr/ 101 144 http://www.maladieslysosomales.fr/Diaporama.html http://www.maladieslysosomales.fr/Diaporama.html 2025-05-02T09:09:36Z text/html fr - <a href="http://www.maladieslysosomales.fr/-Maladie-de-Pompe-56-.html" rel="directory">Pompe </a> http://www.maladieslysosomales.fr/Presentation-de-la-maladie.html http://www.maladieslysosomales.fr/Presentation-de-la-maladie.html 2025-03-17T15:06:24Z text/html fr Samira Zebiche <p>La maladie de Pompe, Glycogenose de type 2, est une maladie lysosomale de la famille des glycogénoses. <br class='autobr' /> C'est une maladie rare d'origine génétique et héréditaire. Elle se manifeste par une faiblesse musculaire, respiratoires, cardiaques … Un traitement permet d'en atténuer certains symptômes. <br class='autobr' /> Caractéristique de la maladie La maladie de Pompe (MP), également appelée glycogénose de type II, est une maladie de surcharge lysosomale à transmission autosomique récessive due à un déficit en (…)</p> - <a href="http://www.maladieslysosomales.fr/-Maladie-de-Pompe-56-.html" rel="directory">Pompe </a>