CRML

Maladie de Gaucher

Samira Zebiche — 2025-06-19T11:24:14Z

La maladie de Gaucher est une maladie Lysosomale de la famille des lipidoses.
Elle est la maladie lysosomale la plus fréquente et la première à avoir bénéficié d'un traitement par enzymothérapie. enzymothérapie. Il existe trois formes de la maladie de Gaucher, catégorisées par type, de 1 à 3.
Caractéristiques de la maladie La maladie de Gaucher (MG) est une maladie de surcharge lysosomale à transmission autosomique récessive due à un déficit en glucocérébrosidase. La prévalence en (…)

- Gaucher

Maladie de Fabry

Samira Zebiche — 2025-06-19T11:23:14Z

Caractéristiques de la maladie La maladie de Fabry est une maladie héréditaire du métabolisme, de transmission liée au chromosome X, due à des variants pathogènes du gène GLA responsables d'un déficit en alphagalactosidase A, une enzyme lysosomale. Le déficit enzymatique entraîne l'accumulation de glycosphingolipides : le globotriaosylcéramide (encore appelé Gb3) et son dérivé déacylé le lyso-Gb3 (ou globotriaosylsphingosine) dans l'organisme résultant en une affection multisystémique (…)

- Fabry

Diaporama

2025-05-02T09:09:36Z

- Pompe

MPS IV - Morquio A et B

Samira Zebiche — 2025-04-14T14:28:57Z

La maladie de morquio, ou mucopolysaccharidose de type IV (MPS IV), est une maladie de surcharge lysosomale du groupe des mucopolysaccharidoses. La MPS IV est une maladie évolutive, progressive, multisystémique. Elle est d'origine génétique et rare.
Les manifestations ostéoarticulaires sont au premier plan clinique.
Deux formes ont été décrites : MPS IVA ou maladie de Morquio A (déficit en galactose-6-sulfate sulfatase), forme la plus fréquente, dont l'incidence est estimée à 1:300 000 (…)

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Syndrome de Papillon-Lefèvre

Samira Zebiche — 2025-04-14T13:13:15Z

Le syndrome de Papillon-Lefèvre est une maladie lysosomale, c'est une affection très rare. C'est une maladie génétique et héréditaire. qui se manifeste principalement par une éruption cutanée (keratoderma) et une parodontite (inflammation gencives) sévère.
Modalités de diagnostic
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- Papillon-Lefèvre

Alpha Mannosidose

Samira Zebiche — 2025-03-21T13:13:13Z

L'Alpha-Mannosidose est une maladie héréditaire de surcharge lysosomale. C'est une maladie génétique rare qui affecte principalement le système nerveux central, le système immunitaire et d'autres systèmes de l'organisme.
Caractéristiques de la maladie L'alpha-mannosidose (α-Man) est une maladie de surcharge lysosomale, à transmission autosomique récessive, appartenant au groupe des glycoprotéinoses. Très rare, d'incidence 1/500 000 naissances, elle est due au déficit d'activité de l'α-D (…)

- Alpha Mannosidose

Syndrome de Chediak-Higashi

Samira Zebiche — 2025-03-20T14:37:52Z

La maladie de Chediak-Higashi est une maladie lysosomale, c'est une affection très rare. Les personnes atteintes de cette affection, caractérisée par un albinisme oculo-cutané – anomalie dans la pigmentation de la peau et des cheveux), ont souvent une peau pâle et des cheveux clairs.
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- Syndrome de Chediak-Higashi

Pycnodysostose

Samira Zebiche — 2025-03-20T14:36:54Z

La pycnodysostose est une maladie lysosomale. Une maladie génétique rare qui appartient à la famille des dysplasies osseuses, plus précisément à un groupe de troubles appelé ostéopétroses. Elle est caractérisée par un développement anormal des os, affectant principalement le squelette, notamment une petite taille et une fragilité osseuse..

- Pycnodysostose

Surcharge en acide sialique (forme infantile et Salla)

Samira Zebiche — 2025-03-20T14:36:15Z

La Maladie de surcharge en acide sialique infantile ISSD est la forme sévère de la maladie de surcharge en acide sialique libre qui est une maladie Lysosomale. Elle se présente sous plusieurs types. Une forme sévère (ISSD : Infantile Sialic Acid Storage Disease), une forme modérée (la Maladie de Salla) et des formes intermédiaires. C'est une affection génétique rare qui affecte principalement le système nerveux central.
La Maladie de Salla est la forme modéré de la maladie de surcharge (…)

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Maladie de Danon

Samira Zebiche — 2025-03-20T14:34:16Z

La Maladie de Danon est une maladie Lysosomale de la famille des glycogénoses. C'est une maladie génétique rare caractérisée par un affaiblissement du muscle cardiaque (cardiomyopathie), un affaiblissement des muscles utilisés pour le mouvement (myopathie des muscles squelettiques) et une déficience intellectuelle. La maladie est transmise sur le mode récessif lié à l'X.
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- Danon